Wykrycie mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, było przyczyną usunięcia obu piersi Angeliny Jolie – taką informację do publicznej wiadomości przekazała aktorka wiosną tego roku. Profilaktyczny zabieg miał na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajników w przyszłości.
Od tego momentu wiele kobiet zaczęło zadawać sobie pytanie czy w ich przypadku nie warto sprawdzić genetycznego obciążenia ryzykiem zachorowania na raka? A jeśli takowe wystąpi to czy nie powinny zdecydować się na profilaktyczną mastektomię (usunięcie piersi)? Mimo, że same badania pod kątem mutacji w genie BRCA1 i 2 na polskim rynku są dostępne od kilku lat to w dalszym ciągu wiele pacjentek nie zdaje sobie sprawy, że mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju raka sutka nawet do 80% i 40% w przypadku raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 i 2 odpowiadają za nowotwory dziedziczne. Jeśli w danej rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika to diagnostyką genetyczną powinny zostać objęte kobiety najbliższej spokrewnione z tymi, u których zdiagnozowano raka. Taki tryb postępowania jest dość powszechny w Polsce. Nierzadko też same pacjentki dla własnego spokoju decydują się na przeprowadzenie tych badań prywatnie jeśli nie kwalifikują się na badania refundowane. Wartość diagnostyczna takich testów jest bardzo duża. U pacjentek, które posiadają mutacje w genie BRCA 1 i 2 stosuje się odpowiedni plan opieki. Pacjentka zostaje skierowana do onkologa i ginekologa (ze względu na ryzyko raka jajnika). Następnie co miesiąc powinna samodzielnie kontrolować piersi, 2 razy w roku wykonywać badania ginekologiczne i USG przezpochwowe oraz 2 razy w roku wykonywać badanie lekarskie piersi i badanie USG jeśli jest w grupie wiekowej 25-35 lat. Natomiast pacjentki od 35 roku życia raz w roku powinny wykonać dodatkowo badanie mammograficzne. A co z profilaktyczną mastektomią? Mimo, że mastektomia taka znacznie zmniejsza ryzyko raka piersi i jajników (ale nie eliminuje go w 100%), to jednak w naszym kraju nie jest ona zwykle zalecana. Jeśli, któraś z pacjentek chciałaby się na nią zdecydować prawdopodobnie musiałaby ją pokryć z własnej kieszeni. Mastektomia wykonywana jest głównie u kobiet, u których wystąpiły zmiany w piersiach. Dlatego Polki, które posiadają mutację w genie BRCA nie tylko muszą zmagać się z psychicznym obciążeniem związanym z podjęciem decyzji o usunięciu piersi, ale również z nastawieniem środowiska lekarskiego. Aby określić stopień obciążenia ryzykiem raka piersi należy najpierw przeprowadzić wywiad rodzinny a następnie wykonać badanie genetyczne sprawdzające czy w genie BRCA 1 i 2 obecne są mutacje predysponujące do rozwoju raka. Testy genetyczne można również wykonać prywatnie. Materiał do badań pobiera się samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu przesyłanego bezpośrednio pacjentce z laboratorium. Wynik badania dostępny jest zwykle w przeciągu 2 tygodni.
